引言
甲状腺滤泡腺瘤（FTA）为不具有甲状腺乳头状癌细胞核特征的、有包膜、非浸润性甲状腺滤泡上皮细胞起源的良性肿瘤。
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一、概论
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FTA为克隆性肿瘤性增生，而增生性结节为多克隆非肿瘤性增生。多结节性病变、缺乏明确恶性形态学证据者，多被诊断为增生性结节。如无分子检测，两者鉴别比较困难。
FTA多发生于女性，各个年龄段均可发生，以50~60岁最为多见。成人FTA发病率为3%~5%。碘缺乏区域3%~7%成人可触及甲状腺结节，其中3/4为孤立性结节，可能为FTA。
FTA多为散发性病例，危险因子包括电离辐射暴露和碘缺乏。可发生于甲状腺内、异位甲状腺组织和卵巢甲状腺肿。多表现为颈部无痛性结节，多数缺乏临床症状。超声表现为实性、边界清楚的均质强回声或等回声冷结节。高功能腺瘤可能表现为热结节，伴有甲状腺功能亢进。
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二、组织学分型
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肉眼观，FTA通常为孤立性圆形或椭圆形结节，具有完整纤维结缔组织包膜。多结节FTA少见，可能为遗传综合征相关病例。肿瘤大小为1~3cm，包膜可厚可薄。切面均质，富于细胞者多为灰白色、有滤泡形成者多为灰黄色。可见出血囊性变。
FTA和FTC鉴别诊断的要点在于包膜和/或血管浸润。根据组织形态学特点，可分为FTA伴乳头状增生、脂肪腺瘤、FTA伴异型细胞核、透明细胞型FTA、梭形细胞型FTA、黑色FTA几种类型。
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三、分子特征
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（一）克隆性
单克隆起源。
（二）细胞遗传学和杂合性缺失
近一半FTA检测出克隆性细胞遗传学异常，多数为染色体数目异常，典型表现为累及一或几个染色体的全染色体增多。三体型7最常见，其次是染色体12和5增多。染色体结构改变最常见的是19q13.4和2p21，两个断裂位点已确认，分别对应ZNF基因和THADA基因，但尚未证实是否为转位靶点。FTA每个染色体臂有6%杂合性缺失。
（三）体细胞突变
30%FTA存在RAS基因突变，最常见受累的是NRAS的61密码子，KRAS最少受累。PAX8/PPARG基因重排可见于约8%的FTA，多富于细胞、具有厚包膜、但缺乏浸润。个别病例有BRAFVE突变的报道。TSHR和GNAS突变多见于高功能滤泡腺瘤。PIK3CA和PTEN突变发生率大约为5%。
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四、基因易感性
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PTEN错构瘤综合征患者容易发生FTA。卡尼综合征由PRKAR1A基因胚系突变所导致，可能与多结节性、嗜酸性FTA相关。PTEN错构瘤综合征由PTEN基因胚系突变所导致，FTA多发生于年轻患者、多结节、双侧；通常为经典型，也可为嗜酸细胞腺瘤、透明细胞腺瘤和脂肪腺瘤。
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五、预后及预测因子
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FTA完整切除后无进展风险。
专家简介：刘志艳
中国、日本病理学双博士，密歇根大学访问学者。医院病理科主任，硕士生导师。中华医学会病理学分会头颈部学组委员；中国抗癌协会肿瘤病理专业委员会委员；中华医学会甲状腺专业委员会委员；中国临床肿瘤学会甲状腺癌专家委员会常务委员。
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